La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria degenerativa y progresiva que resulta en el desgaste de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. Estas alteraciones en el cerebro provocan movimientos incontrolados, pérdida de la capacidad intelectual y trastornos emocionales en los afectados. Los síntomas suelen aparecer entre las edades de 35 y 44 años. Las personas con la enfermedad de Huntington muy a menudo viven muchos años después del inicio de la enfermedad. Es causada por alteraciones (mutaciones ) en el gen HTT y se hereda de forma autosómica dominante . El tratamiento se basa en los síntomas presentes en cada persona y puede incluir varias medicaciones.
Fase Inicial:
- Problemas de la conducta
- Torpeza
- Agitación
- Irritabilidad
- Paranoia
- Apatía
- Ansiedad
- Alucinaciones
- Movimientos anormales de los ojos
- Depresión
- No sentir olores.
Fase intermediaria:
- Distonia
- Movimientos involuntarios
- Dificultad con el equilibrio y la marcha
- Corea con movimientos involuntarios en que se gira y retuerce
- Marcha desarticulada
- Tardar para reaccionar (tiempo de reacción lento)
- Debilidad general
- Pérdida de peso
- Dificultades en el habla
- Terquedad.
Fase tardía:
- Rigidez
- Bradicinesia (dificultad para iniciar y continuar los movimientos)
- Corea grave (movimientos involuntarios, como si se estuviera bailando)
- Pérdida de peso grave
- Incapacidad para caminar
- Incapacidad para hablar
- Problemas severos para tragar
- Incapacidad para cuidar de uno mismo.
- Referencias Bibliográficas
- Warby SC, Graham RK &Hayden MR. Huntington Disease. GeneReviews. December 11, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/.
- Huntington disease. Genetics Home Reference. June, 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=huntingtondisease.
- Genetic Testing for Huntington's Disease. Huntington's Disease Society of America (HDSA). http://www.hdsa.org/images/content/1/1/11687.pdf.
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