PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGENITA DE GÜNTHER.

Enfermedad autosómica recesiva, rara, intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico. Es una Porfiria congénita que se transmite con carácter autosómico recesivo, producida por una deficiencia enzimática del sitema de la Uroporfirinógen.

Se han comunicado menos de 200 casos de porfiria eritropoyética congéita (PEC) en todo el mundo. No hay un claro predominio racial o sexual, afecta por igual a ambos sexos. Se han identificado muchas mutaciones diferentes del gen de la uroporfirinógeno III cosintetasa humana. Hasta el momento hay descrito 22 diferentes mutaciones.

La Uroporfirina Y, en la dermis da origen a una intensa fotosensibilidad a los rayos ultravioleta del espectro solar, así como a aumentada la fragilidad dérmica al mínimo traumatismos. Las porfirinas son eficientes sensibilizadoras moleculares en la piel y en tumores malignos, de donde se utilizan en fotobiología y fotomedicina. Las Porfirinas acumuladas en la piel dan lugar a intensa fotosensibilización dérmica. Las lesiones dérmicas de la PEC son consecuencia de la acción fotosensibilizante de la Uroporfirina, depositada en exceso en el dermis, que da lugar a peroxidación lipídica, con transporte de electrones y formación de radiales libres.

La (PEC) puede manifestarse precozmente, al poco tiempo del nacimiento con orinas oscuras, que tiñen los pañales, una importante anemia y la formación de ampollas cutáneas suele ser intensa en las zonas expuestas al sol, que al desprenderse dejan paso a un lesión ulcerosa que se cubre con una costra que al caer deja una cicatriz melánica que conduce a perdidas de rasgos faciales, como de dedos.

La formación de cicatrices en la córnea puede ser grave, retracciones de párpados, úlceras cornearles, catarata; lesiones progresivas pueden provocar la ceguera. La anemia estimula a la médula ósea a generar más células eritroides cargadas de porfirinas, y con ello a una producción de porfirina creciente y a la perpetuación de la hemólisis y la fotosensibilidad.

Los fármacos, las hormonas (distintas de la eritropoyetica endógena) y la nutrición (distinta de las deficiencias vitamínicas que pueden deteriorar la médula ósea) tienen poca influencia sobre la enfermedad.

Las mutilación aumenta progresivamente y son usuales en nariz, orejas, párpados, dedos de manos, labios. La eritrodoncia es muy frecuentes debido a las porferinas que se depositan en los dientes (produciendo una coloración pardo-rojiza denominada eritrodoncia) y en los huesos.

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