Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día.
Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células y cada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las “instrucciones” del organismo,que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos. Por ejemplo, existen genes para el color de los ojos y la estatura.
Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a nuestros padres.
¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres?
No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres.
A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas mutaciones se producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones son menores y no causan problemas debido a que:
- es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.
- es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para realizar una función.
En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción ya no tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instrucción no puede ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas.
Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede, el padre no padece la enfermedad genética pero el hijo sí.
Referencias bibliográficas
Referencias bibliográficas
Children's Hospitals and Clinics of Minnesota © 2019 www.childrensmn.org/educationmaterials.
No hay comentarios:
Publicar un comentario