El HGPS (Hutchinson-Gilford
progeria syndrome ‘síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford’) es una
enfermedad rara, de herencia autosómica dominante, con una incidencia estimada
de 1:4 millones de nacidos vivos, y descrita por Jonathan Hutchinson en 1886.
En 1904, Hastings Gilford acuñó el término progeria, derivado del griego
pro=temprano y geras=viejo.
En la mayoría de los casos, las
manifestaciones clínicas son evidentes después del primer año, con una edad
promedio al momento del diagnóstico de 2,9 años. La apariencia al nacer es
normal; la disminución importante del crecimiento ocurre durante el primer año.
Presentan dismorfismo craniofacial con ojos prominentes, nariz ganchuda, labios
delgados, dentición anormal, micrognatia, orejas prominentes con ausencia de
lóbulos auriculares, alopecia, venas cranianas prominentes, pérdida de grasa
subcutánea, rigidez articular, cambios óseos y cambios cutáneos, que son
aparentes durante el segundo al tercer año de vida.
Actualmente se desconocen con
exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay
estudios que indican que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante
autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del
organismo, acelerando así el proceso de muerte celular, y se considera que es
el gen codificante para la lámina A/C. Este gen se piensa que está involucrado
en la supresión del fenotipo de envejecimiento, y al encontrarse alterado, este
gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso
de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad
genética, pero no está claro tampoco que sea una enfermedad hereditaria. La
mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir, por
mutaciones que ocurren en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por
sus progenitores. Otros autores incluso han propuesto que un déficit en el
metabolismo de la vitamina E podría ser el responsable de la alteración.
Referencias
Bibliográficas
R.L. Pollex, R.A.
Hegele. Hutchinson–Gilford progeria syndrome. Clin Genet, 66 (2004),
pp. 375-381. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2004.00315.x | Medline Hutchinson.
Case of congenital absence of
hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose
mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of
six. Lancet, I (1886), pp. 923
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