El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes en mujeres.
Los síntomas pueden variar entre leves y severos y por lo general son más graves en hombres que en mujeres.
Síntomas de síndrome de X frágil: Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta como inquietud, exceso de movimientos físicos o acciones impulsivas. También pueden presentar trastorno por déficit de atención que consiste en el deterioro de la capacidad para mantener la atención, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas. Alrededor de un tercio de los varones con síndrome de X frágil tienen autismo o conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que afectan a la comunicación y la interacción social. Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan también convulsiones.
Muchos individuos con este síndrome tienen características físicas que se hacen más evidentes con la edad, sobretodo en los hombres, como por ejemplo, una cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula y frente prominente, paladar arqueado y alto, pies planos, dedos excesivamente flexibles, así como testículos más grandes de lo normal en los hombres después de la pubertad. Los niños con este trastorno son más propensos a sufrir un soplo cardíaco producido generalmente por el prolapso de la válvula mitral.
La mayor parte de las personas que padecen síndrome de X frágil no sufren problemas graves de salud y en general su esperanza de vida es normal. Aunque esta enfermedad no tiene cura, un tratamiento a tiempo por parte de un equipo coordinado de profesionales de la salud y la educación puede ayudar mucho a los niños en su desarrollo. A veces se utilizan medicamentos para tratar ciertos síntomas como antidepresivos, estimulantes y anticonvulsivos.
Referencias Bibliográficas
http://discapacidadrosario.blogspot.com.ar/2012/11/descubren-nuevos-vinculos-entre.html
No hay comentarios:
Publicar un comentario