ENFERMEDAD GENÉTICA

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día.

Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células y cada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las “instrucciones” del organismo,que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos. Por ejemplo, existen genes para el color de los ojos y la estatura.

Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a nuestros padres.

DEFINICIONES

Bases: ácidos nucleicos o sustancias químicas en el ADN. Los nombres de las sustancias químicas son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

Pares de bases: bases que están una frente a la otra en la cadena del ADN. La base A siempre está emparejada con la T y la base C, con la G.

Células: componentes esenciales del cuerpo.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria degenerativa y progresiva que resulta en el desgaste de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. Estas alteraciones en el cerebro provocan movimientos incontrolados, pérdida de la capacidad intelectual y trastornos emocionales en los afectados. Los síntomas suelen aparecer entre las edades de 35 y 44 años. Las personas con la enfermedad de Huntington muy a menudo viven muchos años después del inicio de la enfermedad. Es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen HTT y se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento se basa en los síntomas presentes en cada persona y puede incluir varias medicaciones.

PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGENITA DE GÜNTHER.

Enfermedad autosómica recesiva, rara, intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico. Es una Porfiria congénita que se transmite con carácter autosómico recesivo, producida por una deficiencia enzimática del sitema de la Uroporfirinógen.

Se han comunicado menos de 200 casos de porfiria eritropoyética congéita (PEC) en todo el mundo. No hay un claro predominio racial o sexual, afecta por igual a ambos sexos. Se han identificado muchas mutaciones diferentes del gen de la uroporfirinógeno III cosintetasa humana. Hasta el momento hay descrito 22 diferentes mutaciones.

La Uroporfirina Y, en la dermis da origen a una intensa fotosensibilidad a los rayos ultravioleta del espectro solar, así como a aumentada la fragilidad dérmica al mínimo traumatismos. Las porfirinas son eficientes sensibilizadoras moleculares en la piel y en tumores malignos, de donde se utilizan en fotobiología y fotomedicina. Las Porfirinas acumuladas en la piel dan lugar a intensa fotosensibilización dérmica. Las lesiones dérmicas de la PEC son consecuencia de la acción fotosensibilizante de la Uroporfirina, depositada en exceso en el dermis, que da lugar a peroxidación lipídica, con transporte de electrones y formación de radiales libres.

SINDROME PROGERIA HUTCHINSON-GILFORD

El HGPS (Hutchinson-Gilford progeria syndrome ‘síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford’) es una enfermedad rara, de herencia autosómica dominante, con una incidencia estimada de 1:4 millones de nacidos vivos, y descrita por Jonathan Hutchinson en 1886. En 1904, Hastings Gilford acuñó el término progeria, derivado del griego pro=temprano y geras=viejo.

En la mayoría de los casos, las manifestaciones clínicas son evidentes después del primer año, con una edad promedio al momento del diagnóstico de 2,9 años. La apariencia al nacer es normal; la disminución importante del crecimiento ocurre durante el primer año. Presentan dismorfismo craniofacial con ojos prominentes, nariz ganchuda, labios delgados, dentición anormal, micrognatia, orejas prominentes con ausencia de lóbulos auriculares, alopecia, venas cranianas prominentes, pérdida de grasa subcutánea, rigidez articular, cambios óseos y cambios cutáneos, que son aparentes durante el segundo al tercer año de vida. 

TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. . Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez

SINDROME DE X FRÁGIL

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes en mujeres.

Los síntomas pueden variar entre leves y severos y por lo general son más graves en hombres que en mujeres.

Síntomas de síndrome de X frágil: Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta como inquietud, exceso de movimientos físicos o acciones impulsivas. También pueden presentar trastorno por déficit de atención que consiste en el deterioro de la capacidad para mantener la atención, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas. Alrededor de un tercio de los varones con síndrome de X frágil tienen autismo o conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que afectan a la comunicación y la interacción social. Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan también convulsiones.

SINDROME VON HIPPEL-LINDAU

 

El síndrome de von Hippel-Lindau es una afección poco común que hace que una persona tenga mayores probabilidades de desarrollar determinados tipos de tumores. Estos tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

Las personas con síndrome de von Hippel-Lindau podrían desarrollar lo siguiente:

• Tumores del sistema nervioso central y la retina llamados hemangioblastomas. Estos tumores de los vasos sanguíneos generalmente son benignos, pero podrían causar problemas de salud dependiendo de su ubicación. 
• Tumores benignos del oído interno llamados tumores del saco endolinfático que pueden causar pérdida de audición.
• Quistes o cáncer en el riñón.
• Quistes o cáncer en el páncreas.
• Tumores de las glándulas suprarrenales llamados feocromocitomas. Las glándulas suprarrenales están ubicadas en la parte superior de cada riñón y producen hormonas importantes.
• Tumores del aparato genital llamados cistoadenomas papilares.